一、常见临床表现

1、口腔溃疡：又称复发性阿弗他溃疡，几乎见于所有患者，且多数患者以此为首发症状。溃疡可发生于口腔任何部位，如颊部、舌部、软腭、咽及扁桃体等处；可单发，也可成批出现。溃疡有疼痛感，呈圆形或不规则形，大小从几毫米到2cm不等，边界清晰，有黄白色坏死基底，周围有红晕并伴有疼痛。溃疡通常在1-3周内自行愈合，随着病变复发，一些患者的溃疡会持续存在。     

 2、生殖器溃疡：是白塞病最具特异性的病变，累及约75%的患者。这种溃疡的外观与口腔阿弗他溃疡相似，通常有痛感。男性生殖器溃疡最常见于阴囊和女腹股沟区，阴茎病变非常罕见；女性外阴及腹股沟区为好发部位，阴道和宫颈溃疡少见。复发频率通常低于口腔溃疡，生殖器溃疡直径1cm以上者愈后常形成瘢痕。溃疡导致的阴囊瘢痕极少见于白塞病以外的疾病。

3、皮肤病变—75%以上的白塞病患者有皮肤病变，表现多种多样，如痤疮样皮疹、丘疹-囊泡-脓疱疹、假性毛囊炎、结节性红斑、血栓性浅静脉炎、坏疽性脓皮病型病变、多形红斑、环形红斑以及创伤诱导的病变—“针刺反应”。

 4、眼部病变—各地报道差异较大，约25%-75%的患者会出现眼部病变。慢性复发性葡萄膜炎是白塞病的显著特征，通常双侧受累、呈发作性，常累及全葡萄膜(全葡萄膜炎)。此外，角膜炎、巩膜炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、坏死性视网膜血管炎、眼底出血等均可出现。眼部受累的致盲率可达25%，因此一定要引起足够重视。

5、关节炎—大约一半的白塞综合征患者会发生非侵蚀性、非对称性且通常非变形性的关节炎，特别是在疾病加重期。表现为关节疼痛和肿胀，通常累及膝关节、踝关节或腕关节。

6、其他表现：如胃肠道受累常有腹痛、腹泻、体重减轻和出血，又称肠白塞。中枢神经系统受累也不少见，临床表现依受累部位不同而各异，可分为脑干型、脑膜脑炎型、脊髓型及周围神经型。当出现非脑膜炎型的头痛、呕吐、颅压增高的表现时，要警惕脑血栓的形成。

7、重要脏器受累：肺部损害发生率较低，但大多病情重，如肺栓塞、肺出血、肺血管炎、肺部空洞及结节等。心血管受累的病变基础是血管炎，全身大小血管均可累及；约1/3的患者有血栓性静脉炎，动脉受累虽少见（5%），但可引起严重的动脉瘤和或闭塞整个血管。

二、分类诊断标准

  本病诊断主要依据临床症状。1990年国际白塞病研究组分类诊断标准（international study group of Behçet’ disease, ISGBD)曾被广泛使用，但因将口腔溃疡做为诊断必要条件，对于不典型表现，尤其以预后不良的系统病变发病的患者难以确诊。2014年，来自27个国家的BD国际研究小组提出了修订后的（international criteria for Behçet’s disease, ICBD）新标准。该标准没有强调口腔溃疡作为必备条件，在ISGBD 5个条件基础上，补充血管病变、神经系统损害为诊断条件，将针刺反应检查作为可选项，总评分≥4分可以诊断为BD。2014年ICBD标准较ISGBD标准显著提高了诊断BD的敏感性，同时保证了特异性（该标准敏感度为94.8%，特异度为90.5%），目前被广泛应用于临床（见下表）。